Teste genético identifica o risco para síndrome de down a partir da 9ª semana de gestação

Os exames realizados durante o pré-natal são primordiais para a saúde da gestante e do feto.

Por meio de amostras de sangue da gestante, o NIPT é um exame pré-natal que avalia a saúde do bebê ainda nas primeiras semanas de desenvolvimento do feto. Ao contrário dos demais métodos disponíveis, é um exame não invasivo que possibilita predizer o risco com até 95% de acerto, para algumas doenças genéticas como a Síndrome de Down.

Os exames realizados durante o pré-natal são primordiais para a saúde da gestante e do feto. Por meio do acompanhamento durante a gestação, é possível identificar sinais de doenças genéticas e, desta forma, antecipar condutas que visam melhorar a qualidade de vida do bebê. Ao contrário dos demais métodos conhecidos, que são invasivos – ou seja, que necessitam da introdução de elementos cirúrgicos no organismo, o Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), realizado pelo Laboratório de Biologia Molecular da GeneOne, disponível nos laboratórios Sérgio Franco, no Rio de Janeiro, se utiliza apenas de uma amostra do sangue materno para analisar a saúde cromossômica do bebê já a partir da 9ª semana de gestação.

Além de não ser invasivo, outro diferencial do NIPT está no fato de que ele pode ser feito antes do período em que seriam realizados os outros exames, entre as semanas 9 e 22 da gestação. Por se valer apenas do sangue materno, não há riscos inerentes ao feto. Outras opções disponíveis, como a amniocentese, podem ser feitas mais tardiamente, mas consiste na coleta de líquido amniótico por meio de uma punção no abdômen da mãe. Outro exame invasivo é a biópsia de vilo corial, que pode ser realizada entre a 11ª e 14ª semana de gravidez.

O NIPT é um exame altamente sensível por apresentar até 95% de acerto ao predizer o risco para algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down. Na sua versão ampliada possibilita identificar microdeleções nos cromossomos (perda de uma pequena parte de um cromossomo que não é detectável no exame de cariótipo usual), possibilitando o diagnóstico diferencial de outras doenças genéticas, como a síndrome de Angelmann, Prader-Willi, DiGeorge, Cri du Chat e Deleção 1p36.

A síndrome de Down é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Para a médica Michele Migliavacca, geneticista do laboratório GeneOne para o Sérgio Franco, o pré-natal é importante para que os pais se prepararem para a chegada do filho e, desta forma, possam oferecer o melhor acolhimento e adaptação para suas possíveis necessidades. "O NIPT é um exame de sangue que não oferece riscos para o bebê pois consegue analisar o DNA fetal circulante no sangue materno. O exame é importante para os pais se tranquilizarem em relação à saúde do bebê e caso alguma doença seja identificada neste período a família tem a oportunidade de se preparar para o nascimento e os cuidados médicos necessários".

O NIPT Panorama também pode ser realizado em gestação de gêmeos, doação de óvulos e barriga solidária.

SERVIÇO:

O Sérgio Franco Medicina Diagnóstico é, há quase 80 anos, referência em Medicina Diagnóstica no estado do Rio de Janeiro. O laboratório possui corpo clínico altamente especializado e tem como objetivo oferecer atendimento com excelência na realização de exames laboratoriais e de anatomia patológica, inovando continuamente para proporcionar cada vez mais confiança e boas experiências para os pacientes. Com 60 unidades, o laboratório também oferece exames voltados para medicina personalizada, por meio da marca GeneOne, com foco em cardiogenética, oncogenética e doenças raras.

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